כיצד להתמודד עם אבחון הפרעת כרומוזום נדירה אצל ילד?
אז הם עשויים לכתוב t (2; 3) der (2) כדי לציין שלילד יש את 2 עם חומר כרומוזום 3 במקום 3 עם חומר עם כרומוזום 2.
רוב האנשים שמעו על תסמונת דאון. אך ישנן מאות הפרעות כרומוזום אחרות שילד יכול לקבל, רבות מהן מאובחנות אצל ילדים מעטים בלבד, או אפילו עשויות להיות ייחודיות לילד זה.
שיטה 1 מתוך 3: קבלת מידע
- 1למד על גנטיקה. לרוב האנשים 46 כרומוזומים, המסודרים ב 23 זוגות. זוג אחד הוא כרומוזומי המין, שבגברים הוא בדרך כלל XY ובנקבות XX. 22 הזוגות האחרים, המכונים אוטוזומים, ממוספרים לפי גודל, כאשר כרומוזום 1 הוא הגדול ביותר. לכל כרומוזום יש זרוע ארוכה יותר, הנקראת זרוע q, וזרוע קצרה יותר, הנקראת זרוע p. לכל זרוע יש להקות ממוספרות, כאשר הלהקה הקרובה ביותר לאמצע (צנטרומר) ממוספרת 11,1.
- טרמינוס (מקוצר ל"טר ") מתייחס לקצה של כרומוזום. הפרעת כרומוזום "סופנית" אינה קטלנית; זה רק כולל את התחנה הסופית.
- למד על סוגי השינויים.
- נוליסומיה פירושה שיש אפס עותקים של כרומוזום.
- מחיקה / מונוזומיה פירושה שיש עותק אחד בלבד של הכרומוזום או פיסת הכרומוזום.
- שכפול / טריזומיה פירושו שיש 3 עותקים.
- Tetrasomy ו- pentasomy מתייחסים ל -4 ו -5 עותקים, בהתאמה.
- טרנסלוקציות הן כאשר כרומוזומים מחליפים חומר.
- אם הוא מאוזן, המשמעות היא שקיים אותו מספר עותקים של חומר, אך הם מסודרים אחרת - למשל יש להם חלק מ- 3q ב- 2q וחלק מ- 2q ב- 3q, אך הכל מסתכם באותו דבר.
- אם זה לא מאוזן, לילד יש טריזומיה ו / או מונוזומיה בחלק מהכרומוזומים המעורבים. לעתים קרובות מאוד, טרנסלוקציה לא מאוזנת עוברת בתורשה מהורה עם טרנסלוקציה מאוזנת, אך היא יכולה להתרחש גם כמוטציה חדשה, המכונה 'דה נובו'.
- לדוגמא, יתכן שחלק מ- 2q חסר וחלק מ- 3q במקומו, דבר הגורם למונוזומיה חלקית של 2q ולטריזומיה חלקית של 3q. בתעתיק לא מאוזן, הכרומוזום החריג נקרא כרומוזום נגזר, או בקיצור דר. אז הם עשויים לכתוב t (2; 3) der (2) כדי לציין שלילד יש את 2 עם חומר כרומוזום 3 במקום 3 עם חומר עם כרומוזום 2.
- 2מצא מידע רפואי על מצבו של ילדך. אולי לא יהיה שם הרבה, אבל מצא מה שאתה יכול, כי זה יכול לתת לך מושג למה לצפות לילד שלך. היזהר לשים לב לאיזה אזור כרומוזום ספציפי מושפע, כולל באילו להקות מדובר - למרות שלשניהם מחיקה של 22q, ילדים עם מחיקה של 22q11 סובלים מתסמונת שונה לחלוטין מהמחיקה של 22q13. זכור גם שכפול / טריזומיה לעומת מחיקה / מונוזומיה, מכיוון שמדובר בניגודים גנטיים.
- כשאתם קוראים מחקרים רפואיים, זכרו שהם מתמקדים בשלילה. אתה כנראה לא מתכוון לשמוע את הרופא מדבר על כמה הילד מתוק ואכפתי, או עד כמה ההורים שלהם מרגישים מזל שהם מכירים אותם, כי זה לא רלוונטי מבחינה רפואית. תוכלו ללמוד על כמה מהבעיות הבריאותיות שעומד בפניכם ילדכם.
- 3בדוק אם הורים כתבו על מצבו של ילדך. תלוי כמה נדיר המצב, יתכנו שם הורים אחרים שכתבו על איך זה לגדל ילד שיש לו את זה.
לכל כרומוזום יש זרוע ארוכה יותר, הנקראת זרוע q, וזרוע קצרה יותר, הנקראת זרוע p. - 4חפש מבוגרים עם מצבו של ילדך. מבוגרים רבים עם מוגבלות גנטית מסוגלים להשתמש במחשבים כשהם מתבגרים. האם לאחד מהם יש בלוגים או חשבונות מדיה חברתית? יתכן שהם יוכלו להציע עצות טובות. להלן מספר יתרונות של למידה ממבוגרים עם מוגבלות:
- הם יכולים לספר לך על אסטרטגיות ההורות שעשו ולא עזרו.
- יתכן שהם יוכלו להציע עצות מפורטות אודות ילדכם.
- צפייה בהם יכולה לעזור לך לחזות כיצד יהיו חיי ילדך מתישהו.
שיטה 2 מתוך 3: התמודדות
- 1אל תניח את הגרוע ביותר. כאשר רופאים רבים אינם יודעים את התחזית למצב, הם יתנהגו כאילו זה קשה יותר ממה שהוא באמת. אפילו להורים לילדים עם הפרעות כרומוזומים קלות נאמר שילדם לעולם לא ילך או ידבר ו / או ימות בינקות. אם לילדך יש תסמונת נדירה, קח תחזיות קשות עם גרגר מלח.
- 2מכירים בכך שינקות היא התקופה הגרועה ביותר. עבור מצבים כרומוזומליים רבים, השנה או השנתיים הראשונות לחיים הם הקשים ביותר, שכן מטפלים וספקי שירותי בריאות מנסים להבין את צרכי הילד. לא תמיד זה יהיה כל כך גרוע, וזה עשוי להקל.
- אם נאמר לך שילדך עלול למות, דע כי מוות מוקדם קיצוני קורה בדרך כלל בשלוש השנים הראשונות לחייו, או בכלל לא. אם לילדך בסדר בגיל 4, הוא כנראה יהיה בסדר בגיל 24 ובגיל 44.
- 3תן לעצמך זמן לעבד. אתה עלול להרגיש מגוון של רגשות כאשר אתה מבין שחיי ילדך ייראו שונים ממה שחשבת שהם יראו. זה נורמלי. אל תצפה מעצמך להסתגל מיד.
בתעתיק לא מאוזן, הכרומוזום החריג נקרא כרומוזום נגזר, או בקיצור דר. - 4ספר לאנשים אחרים כיצד הם יכולים לתמוך בך. אנשים סביבך אולי ירצו לעזור, אבל לא יודעים מה הם יכולים לעשות. תן להם לדעת מה המשפחה שלך זקוקה, ותן להם את האפשרות לעזור.
- "בין כל התורים לרופאים, בקושי יש לנו זמן לבשל. זה יהיה ממש נחמד שמישהו יכין ארוחה או אולי יזמין אותנו לארוחת ערב מדי פעם."
- "באמת יכולנו להשתמש בבייביסיטר בסופי שבוע."
- "אנחנו כל כך עסוקים עם התינוק שהילדים יכולים להרגיש בחוץ. אם הם היו יכולים ללכת לבית שלך לשחק לפעמים עם הילדים שלך, זה עשוי לעזור לעודד אותם."
- "אני ממש מודאג מהניתוח הקרוב. אשתי לא יכולה להיות שם בגלל הכנס שלה. זה באמת יעזור להיות שם מישהו איתי."
- 5עשו שלום עם העובדה שהחיים יהיו אחרים. ילדכם הולך ללמוד אחרת, להתנהג אחרת ולהראות לכם עד כמה הם אוהבים אתכם אחרת. לפעמים זה יהיה קשה יותר, אבל יהיו גם חלקים יפים.
- זכור שלא כל מוזר הוא גירעון. הבדלים מסוימים הם חיוביים, ואחרים אינם טובים ואינם רעים. זה בסדר שילדך יהיה ייחודי.
- 6קח לעצמך זמן. אינך יכול לשפוך מכוס ריקה ואינך יכול לעזור לילדך הרבה אם אתה מותש פיזית ורגשית. נסו לקבוע מעט "זמן זמן" לי בכל יום, גם אם זה רק 5 דקות.
- שאל את עצמך "מה יעזור לי להרגיש טוב יותר כרגע?" יכול להיות שמקלחת? כוס תה? חיבוק? נסה להשיג את זה.
שיטה 3 מתוך 3: להתקדם
- 1חפש קבוצות תמיכה להורים. אם אתה יכול למצוא הורים אחרים לילדים עם הפרעות כרומוזום זהות או חופפות, נהדר, אבל אפילו הורים לילדים עם מצבים שונים לחלוטין יכולים להוות מקור נהדר לתמיכה.
- ל- UNIQUE עלונים בתנאים נדירים רבים.
אפילו להורים לילדים עם הפרעות כרומוזומים קלות נאמר שילדם לעולם לא ילך או ידבר ו / או ימות בינקות. - 2קבל טיפול מוקדם. התערבות מוקדמת חשובה. ברגע שילדך יציב מבחינה רפואית, הירשם לטיפול פיזי, בעיסוק ו / או בדיבור - גם אם הוא עדיין תינוק זעיר. זה יעזור להם למצות את מלוא הפוטנציאל שלהם. למרות שמעט מאוד ילדים עם הפרעות כרומוזומים מושפעים כל כך שהם לא יכולים ללכת או לדבר, לרובם יש מידה מסוימת של לקות קוגניטיבית או למידה. ככל שהם יכולים לעשות עבור עצמם, כך הם יזדקקו לתמיכה פחות מאחרים בבגרותם.
- רשמו הערות במהלך הטיפול ובקשו פעילויות שתוכלו לעשות בבית.
- מטפלים רעים אכן קיימים. אם מטפל אומר לך להיות אכזרי או להעניש כלפי ילדך, מצא מטפל חדש. ילדות צריכה להיות מהנה, לא מפחידה. אתה לא רוצה שילדך יחלה בהפרעת חרדה יחד עם הכישורים החדשים שלהם.
- 3פנו זמן לאחים של ילדכם, אם יש כאלה. לפעמים, הם עלולים להרגיש נשארים בחוץ, במיוחד אם אתם עסוקים בלטפל של שלך ילד נכה צרכים של. נסו לבלות זמן איכות עם כל אחד מילדיכם מדי יום.
- אם אינכם מבלים עם ילד ביום אחד, נסו לפצות על כך במהלך סוף השבוע.
- 4חגגו את ילדכם! הילד שלך שונה, ויש להם שילוב מיוחד משלהם של תכונות שהופכות אותם למי שהם. אהבו אותם על מי שהם, ותצרו את הרגעים הטובים.
- מצבים מסוימים, כגון תסמונת וויליאמס, כוללים היבטים חיוביים.
- עזוב את הרעיון של הילד שיכול להיות לך, והתמקד בילד האמיתי שיש לך כרגע. הם זקוקים לאהבה שלך.
שאלות ותשובות
- מהם התסמינים של 2q37?הסימפטומים כוללים טונוס שרירים חלש (היפוטוניה), מוגבלות שכלית והתפתחותית (כולל אוטיזם ב -1 מתוך 4 מקרים), תווי פנים ייחודיים ולעיתים קשיים התנהגותיים. לפעמים, אנשים עם מחיקת 2q37 יהיו עם בעיות בריאות כמו התקפים, אסטמה, אקזמה, ודלקות חזה ואוזניים תכופות.
- מה כוללת תסמונת מחיקת 3q?מחיקת כרומוזום 3q פירושה שחלק מהזרוע הארוכה (q) של כרומוזום 3 אינו שם. אנשים עם מחיקת 3q חווים לעיתים קרובות מוגבלות שכלית / התפתחותית, תווי פנים ייחודיים ולעתים מאבקים התנהגותיים. כל אדם עם מחיקת 3q הוא ייחודי, והתסמינים המדויקים תלויים באופי המדויק של המחיקה.
- נכדי בן העשרה חודשים אובחן כסובל מכרומוזומי X משוכפלים. מה זה אומר?אנשים עם כרומוזומי XXY ידועים כבעלי "תסמונת קלינפלטר". נכדך ככל הנראה יהיה סטרילי כמבוגר. (אל דאגה: אם הוא רוצה להיות אב, הוא יכול לאמץ.) תסמיני קלינפלטר הם לפעמים קלים, ולעיתים בולטים יותר. הוא עלול לחוות תסמינים כמו תיאום לקוי, גובה גבוה יותר, כוח מופחת, פחות שיער בגוף, הפרעות דיבור וקשיי קריאה. יתכן שיש לו עיכובים התפתחותיים כלשהם. הוא עשוי להפיק תועלת מלראות מרפא בעיסוק שיעזור בתחומים שבהם הוא נאבק. טיפול הורמונלי יהיה אפשרות במהלך שנות העשרה ואילך. רוב הבנים XXY יכולים לגדול לנהל חיים בריאים ומאושרים.
- מה כולל שכפול של 22q13,2?ההשפעות של כפילויות 22q13,2 עדיין לא מובנות בשל נדירות. מחקרים מוגבלים הראו כי אנשים הסובלים ממצב זה עשויים לחוות את חלק מהגורמים הבאים או את כולם: קומה קצרה, עיכובים התפתחותיים, טונוס שרירים נמוך, מוגבלות שכלית, ליקוי בדיבור ושפה, עין עצלה, גודל ראש קטן, תווי פנים חריגים ומנורגיה (דימום מחזור כבד). שכפול של 22q13,2 בדרך כלל מבטל פחות באופן חמור מאשר שכפול של 22q12 או 22q13,1. תכונות של ילד ספציפי יתבררו יותר עם הגיל.
שאלות ללא מענה
- מהם התסמינים של פגמים בכרומוזומים אצל ילדים שטרם נולדו?
תגובות (1)
- אנחנו כמשפחה לא לבד. המאמר הזה נתן לי, אמא, יותר רוגע בנוגע לתינוקת שלי.
